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quarta-feira, 22 de julho de 2009

Genes e saúde

Quando conhecemos uma criança ou um jovem portador de uma doença genética ficamos habitualmente com a sensação de que a ocorrência de erros nos genes é uma fatalidade irreversível do destino.



Na verdade, os nossos genes estão sujeitos a uma multiplicidade de alterações das quais só uma ínfima minoria provoca, de forma inevitável, uma doença grave. Por outras palavras, são muito, muito raros os casos em que os genes conseguem roubar a nossa liberdade de ser saudável.



Somos geneticamente diferentes


O texto da vida humana escreve-se com 6.000.000.000 letras, o que equivaleria a cerca de um milhão e quinhentas mil páginas impressas.


Em cada célula do corpo humano esta "obra-prima" está dividida em 46 volumes, cada um composto por uma longa molécula de ADN denominada cromossoma. Os 46 cromossomas organizam-se aos pares: existem 22 pares de cromossomas autossómicos e um par de cromossomas sexuais.


Cada vez que uma célula do corpo humano se divide, as palavras e frases que compõem o livro da vida são escrupulosamente copiadas de forma a evitar erros. No entanto, estes poderão ocorrer esporadicamente, tornando a célula que o recebeu diferente das restantes. No caso desta célula ser um óvulo ou um espermatozóide, a alteração genética poderá ser transmitida a um filho ou filha do indivíduo.


Certos erros, denominados mutações patogénicas, alteram o significado das frases (isto é, dos genes) e causam doenças. No entanto, a maioria dos erros é inofensiva, provocando apenas variabilidade na ortografia, sem deturpar o sentido das frases. Se abrirmos o livro da vida ao acaso e compararmos a mesma página de texto em dois indivíduos saudáveis, oriundos de famílias distintas, encontramos, em média, uma diferença em cada conjunto de 300 letras.


A grande maioria destas diferenças não condiciona em nada a saúde e pode ser usada como uma "impressão digital de DNA " para identificar indivíduos a partir de vestígios (tais como sangue ou cabelos) encontrados em situações de crimes ou grandes desastres.



Como se notam as diferenças


Quando tomamos um determinado medicamento estamos à espera que este seja eficaz e que não provoque efeitos adversos. Mas quantas vezes isto não acontece? São muitos os medicamentos que provocam efeitos variáveis quando tomados por diferentes indivíduos e hoje sabemos que uma das causas desta variabilidade se encontra nos nossos genes.


Tal como as feições da cara, as "feições" de alguns genes variam de indivíduo para indivíduo. Em certas pessoas os genes são hiperactivos enquanto noutras os genes são mais "preguiçosos". Por exemplo, a actividade do gene CYP2D6 é muito importante para o efeito de medicamentos antidepressivos. Uma pessoa com o gene CYP2D6 hiperactivo tem de tomar uma dose mais alta do medicamento para obter o efeito desejado. Ao contrário, uma pessoa com o gene CYP2D6 "preguiçoso" deve tomar uma dose menor do medicamento, por forma a evitar efeitos secundários.


Estima-se que cerca de 10% da população portuguesa é portadora do gene CYP2D6 "preguiçoso". Ao tomarem a dose "normal" de um antidepressivo estas pessoas correm graves riscos de intoxicação.


A descodificação do genoma humano deu origem ao desenvolvimento de uma nova ciência: a Farmacogenética.


Este novo ramo do saber promete personalizar a prescrição de medicamentos, de forma a administrar a dose certa do fármaco mais correcto no melhor momento.

Rabanete no formato do corpo humano é colhido na China

O vegetal foi encontrado em fazenda na cidade de Xuzhou.
Rabanete curioso foi divulgado por jornal inglês ‘Telegraph’.

Do G1, em São Paulo

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Foto: Reprodução/Telegraph

Criança chinesa mostra um rabanete que se parece com o formato do corpo humano. O vegetal foi colhido em Xuzhou, na China, segundo o jornal ‘Daily Telegraph’. (Foto: Reprodução/Telegraph)